每经记者：林姿辰 每经编辑：文多
“难忘的三天，这是一届在极大不确定因素中召开的大会......”
9月4日傍晚，黄如方用一条朋友圈给过去三天的会议做了一个总结，然后好好睡了一觉。作为蔻德罕见病中心的创始人，黄如方是一名罕见病患者，也是业内的领军人物。过去十年，黄如方牵头主导了各届罕见病高峰论坛，但在疫情反复的2022年，他在第十一届论坛开幕前很久就陷入了如何办好会议的“罕见病焦虑”。
这种焦虑感也弥漫在罕见病患者和企业的心间：第二批罕见病目录待更新，我的疾病不在里面，怎么办？一级市场融资环境趋冷，没有资金做研发，怎么办？高值罕见病药物的价格降不到医保谈判的“保基本”线，怎么办？
9月2日至4日的高峰论坛上，这些人聚在了一起，共同寻觅和创造治愈良方。“幸好。”黄如方对会议总结的后半句是，“出乎预料的好”。
后疫情时代的罕见病焦虑
不同于此前举办的十届高峰论坛，今年，选择以线上形式参会的嘉宾变多了。
第十一届罕见病高峰论坛的开幕式上，前40分钟播送的致辞以线上形式出现。
在两个半小时的开幕式中，“焦虑”这个词拢共从不同讲者口中出现20次；上半年，新冠疫情的任何一点风吹草动，都在触动罕见病患者的敏感神经。
黄如方在开幕式做主题发言 图片来源：主办方供图
据蔻德罕见病中心信息部负责人贾芊芊梳理，“国外有药，国内无药”、医师处方限制、断药危机、居家患者复诊和参与临床试验受限、分级诊疗政策不完善影响用药，是突发公共卫生事件中，罕见病患者主要面临的五种困境。
黄如方也在会上说：“很感激合作方还能继续支持我们，但明年还能不能再继续支持？对我来说这是一个大大的问号。（作为大会牵头人之一），这个问号也给我带来了很强的焦虑感。”
作为黄如方的同事，蔻德罕见病公共政策中心主任、琅钰集团首席商务官李杨阳自称是个理想主义者，并合理化了朋友的焦虑感。她认为，国内罕见病事业走到“焦虑发展阶段”的背景是行业此前经历过政策蜜月期，产业界产生了泡沫的幻象，新冠疫情的到来则加速了泡沫破裂，但也让大家更清楚地认识到罕见病事业中的挑战。
目前，全球已知的罕见病超过7000种。即便是在罕见病产业相对成熟的欧美市场，仍然有90%以上的疾病尚无治疗方案，有药可用的不到10%。
绕不开的疑问，罕见病目录何时更新
2018年是中国罕见病产业发展的大年。当年，国家卫健委等5部门联合发布了国内第一批罕见病目录，这份包含了121种罕见病的清单，不仅是官方首次以目录的形式对“罕见病”下定义，还极大推动了日后罕见病领域的公众传播、患者服务、调查研究、尤其是药物及医保政策。
上海姑娘张雪深有感触。“（第一批目录发布后）我们能大胆地说出我们疾病的名字，你要再不知道我们就告诉你，罕见病目录上第五个就是我们。”
作为一名天使综合征患儿的妈妈，张雪在十几年前刚刚接触罕见病的时候，经常面临不被理解，被误诊、拒诊的情况。彼时，即便是身处类似困境的患儿也存在“信息孤岛”，很难找到对方。
今年上半年，国家卫健委表示已按照规定适时启动第二批罕见病目录的遴选工作，处于材料审核阶段。这一消息，为圈内关于第二批罕见病目录的讨论又添了一把火。
“罕见病目录影响评估与展望”专场 图片来源：主办方供图
作为一名神经科医师，中山大学附属第一医院神经科副主任张成认为，根据目前国情，罕见病目录不可能纳入所有的罕见病，未来还是按照可防、可治的思路优先纳入新类型。张成建议，罕见病目录可以参考医保谈判进行动态调整，加快更新频率；对于罕见病患者普遍需要的康复治疗，也可纳入议程。
对于更可能被纳入第二批目录的罕见病种类，中国抗癫痫协会副会长王艺列了几条：严重影响到国家健康水平和质量，重大出生缺陷、重要的致死致残疾病，疾病有可能干预和预防的手段，国内比较常见或有特色的病种，药物有发展前景并可以用现代医疗研究转化和创新。
作为更接近第一批罕见病目录制定的人士，中国财政科学研究院社会发展研究中心副主任朱坤的观点更为克制。他认为，第二版罕见病目录无论在原则或者标准上肯定有进步，但优化也需要过程。
企业：希望在支付端打通最后一公里
关于2021年医保谈判的讨论热度不亚于第二批罕见病目录。
法布雷病友会副会长徐一帆至今记得，年治疗费用超百万的阿加糖酶α注射用浓溶液被“官宣”谈判成功后，微信群内“开锅”的奔走相告；但对于在行业内摸爬滚打多年的企业来说，心情是复杂的：业内流传的“50万不谈（判），30万不进（保）”的谈判线是否适用于孤儿药（即罕见病药物）？
“东沛制药”的案例引来了企业的讨论。
4年前，意大利东沛制药跟随《首批境外已上市且国内临床急需的新药名单》的脚步，在中国招募了近百号员工，公司的塞奈吉明滴眼液（商品名：欧适维）于2020年上市成功，终结了国内中度或重度神经营养性角膜炎（NK）患者无药可用的痛苦。
不过，随着这款总疗法费用约14万元的滴眼液医保谈判失败，这家中小型意大利药企在今年解散了中国团队。
这家企业为何来了又走？在以高值药物为多的罕见病领域，“1+N”多方共付共识还有哪些可探索方向？（注：1+N：以政府为支付主体，医疗机构、医药企业、保险机构、社会慈善力量、患者自付多方共付的创新支付模式）
站在医疗保险研究者的视角，天津大学药物科学与技术学院副院长吴晶表示，国家医保是“以价值为基础的战略购买”，其中综合组评估决定谈判资格，孤儿药往往被“高看一眼”而得以过关；但在第二轮价值评估中，针对孤儿药的价格阈值还未形成规律。吴晶建议，未来可以将疾病严重程度作为一个方向，保证被选入保的孤儿药价值最大化。
上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林则提出，对罕见病药物设定价格红线是激进的做法，医保基金作为“1”，对于后面的“N”是有带头作用的。未来可以在创新支付方面多做探索，比如，政府针对患者人数、药物疗效和价格存在担心，可以通过与企业签署对赌协议来锁定，从而保证医保基金支出的可控。
作为企业方代表，赛诺菲（中国）罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾表示，在实践探索中，浙江、江苏已经走通了创新支付的风险共担模式。通过总结这些地方经验，可以推动全国性罕见病用药保障机制。
而武田中国已有药物于去年进入医保目录，其副总裁、准入卓越部负责人张敏表示，在多层次保障、“双通道”、“门特门办”等政策的助力下，患者可及性已经有了突飞猛进的发展；还需要大家一起努力打通进院的“最后一公里”，需要直面部分医院对药占比等的KPI思维，唤醒全社会对罕见病的诊疗意识。
“国谈‘灵魂砍价’背后的深意”专场 图片来源：主办方供图
而从6月国家医保局发布的“对医保目录调整方案（征求意见稿）”看，国家层面明确提出，鼓励纳入新冠诊疗方案相关药品、儿童药和罕见病药物，并进一步放宽申报条件。5月，“药品管理法（修订草案征求意见稿）”中也提到，可给予罕见病药物7年市场独占期。以上种种，均体现出国家对留住创新企业的诚意。
什么才能治好罕见病患者的焦虑？当这个问题在空中飘荡的时候，爱心和阳光已经洒向这些忧郁的角落，而生病的人也散发出了治愈他人的能量。
国内罕见病产业的明天，或许正如黄如方在第十一届罕见病高峰论坛开幕式上所说：“当寒气来袭的时候，首先冻死的一定是柔弱的小草。当然，冬天会过去，春风吹又生。”
每日经济新闻
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